L’agenesia renale è una condizione che colpisce una su 1.000 gravidanze nella forma unilaterale (cioè di un solo rene) e una su 3.000 nella forma bilaterale.
Ecograficamente si osserva l’assenza del rene nella loggia renale. E’ importante valutare l’eventuale presenza di un rene pelvico, cioè in posizione più bassa. La diagnosi ecografica non è sempre agevole, e spesso può essere mancata all’ecografia delle 20 settimane. L’uso del color-Doppler, per la visualizzazione delle arterie renali, può essere di aiuto per confermare la diagnosi. Un dato fondamentale è rappresentato dalla quantità del liquido amniotico, espressione del parenchima renale funzionante. Infatti, il liquido amniotico è l’urina del feto. L’agenesia renale bilaterale, vista l’assente produzione di urina, comporta la mancata visualizzazione della vescica fetale, in presenza di anidramnios. In tutti i casi di anidramnios può essere indicata l’amnioinfusione, al fine di valutare meglio l’anatomia fetale.
L’agenesia renale può essere isolata, oppure associata ad anomalie cromosomiche e sindromi genetiche, soprattutto nella forma bilaterale (trisomie, VACTERL= anomalie vertebrali, ano imperforato, malformazioni cardiache, renali e degli arti, in varia associazione tra loro).
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica, eventuale cariotipo (l’amniocentesi può essere effettuata in corso di amnioinfusione nell’agenesia renale bilaterale)
- ecografia renale dei due genitori, per vedere se i reni ci sono entrambi
- eventuale consulenza pediatrica
La prognosi dipende dal fatto se l’agenesia è unilaterale o bilaterale:
- l’agenesia renale unilaterale ha una prognosi positiva, e non compromette la qualità di vita dell’individuo. Il rene presente diventa ipertrofico e supplisce la funzione di due reni. E’ importante che esso sia normale, in quanto se fosse affetto da anomalie (ad esempio una grave idronefrosi) la prognosi potrebbe essere meno brillante. Dopo la nascita tramite ecografia si potrà escludere la presenza di un eventuale rene pelvico. Talora è possibile trovare un piccolo rene displastico (spesso non funzionante) nella fossa renale, che si riteneva disabitata. La quantità di liquido amniotico nella norma rassicura sulla situazione.
- il rene ipoplastico è un rene presente, ma più piccolo. I controlli postnatali ne valuteranno la funzionalità. Può essere scambiato per agenesia renale unilaterale.
- l’agenesia renale bilaterale è purtroppo letale. Infatti, il feto non produce urina, e quindi il liquido amniotico dopo le 16-18 settimane risulta totalmente assente. Il liquido amniotico è un fattore fondamentale per lo sviluppo dei polmoni, e ne deriva l’ipoplasia polmonare, con difficoltà respiratorie dopo la nascita, che portano a morte nei primi giorni di vita. Difficilmente il bambino riesce a sopravvivere fino ad un eventuale trapianto renale.
