Lo studio delle malformazioni è la branca più impegnativa della medicina fetale, dal punto di vista sia medico, sia psicologico.
I genitori si trovano proiettati in un universo parallelo, in cui con termini più o meno astrusi si comunica che c’è qualcosa che non va nel bambino che stanno aspettando. Questo è l’incubo che nessuno vorrebbe mai affrontare, soprattutto se si tratta di patologie importanti.
Infatti, anche se la maggioranza delle malformazioni può essere corretta con un intervento chirurgico dopo la nascita (ad esempio labiopalatoschisi, ostruzione intestinale), purtroppo alcune lasciano esiti permanenti (come spina bifida o certe cardiopatie).
La gestione della patologia fetale:
la malformazione del feto viene solitamente identificata dall’ecografia di screening, o eco morfologica. La gestione successiva prevede:
- ecografia di secondo livello (“ecografia su indicazione”) presso un centro ospedaliero specializzato in diagnosi prenatale
- consulenza genetica: per discutere la possibile associazione con anomalie del cariotipo fetale o sindromi genetiche
- eventuale esecuzione di villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale
- eventuale risonanza magnetica fetale
- consulenza con specialista pediatra, che potrà essere, a seconda della patologia riscontrata nel feto, neurologo, ortopedico, neonatologo, chirurgo etc.
- ecografie di controllo nel tempo, per valutare cambiamenti dell’aspetto della malformazione e soprattutto crescita e benessere fetale
- programmazione del parto: valutazione, a seconda del tipo anomalia se è consentito il parto vaginale e se la donna può partorire presso l’ospedale locale o il bambino avrà bisogno di cure particolari presso un centro di riferimento
- controllo pediatrico post-natale
- nelle gravidanze che purtroppo vengono interrotte, è fondamentale eseguire l’esame autoptico sul bambino, per chiarire la diagnosi. Per quanto doloroso, questo è importante per predire il rischio di ricorrenza in una successiva gravidanza.
Per una futura gravidanza è fondamentale eseguire l’ecografia di secondo livello presso un centro specializzato, a partire dalle 12, 16 o 20 settimane a seconda del tipo di difetto.
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