L’igroma cistico consiste nella dilatazione degli spazi linfatici nel tessuto sottocutaneo del collo, e può raggiungere dimensioni ragguardevoli (anche due volte la testa fetale).
L’aspetto ecografico è quello di una cavità cistica, posteriore al collo del feto, con setti interni (“igroma cistico settato”). La diagnosi è possibile fin dal primo trimestre: la misurazione della translucenza nucale nel test combinato risulta quindi notevolmente aumentata.
Anomalie associate comprendono:
- anomalie cromosomiche nel 70% dei casi, come sindrome di Down e sindrome di Turner
- sindromi genetiche, ad esempio sindrome di Noonan, sindrome dello pterigio multiplo
- idrope fetale
- malformazioni cardiache
- anomalie di altri organi e apparati
- polidramnios nel secondo-terzo trimestre, per l’ostacolo alla deglutizione fetale.
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- villocentesi
- ecocardiografia fetale, nelle gravidanze che continuano
La prognosi è purtroppo negativa: la mortalità è superiore al 90% soprattutto se si associa a idrope fetale. Il 10% dei casi nasce vivo. L’outcome a lungo termine dipende dalle dimensioni dell’igroma cistico e dalla possibilità della completa escissione chirurgica dopo la nascita.
