La micrognazia è una malformazione caratterizzata dal fatto che la mandibola appare decisamente più piccola rispetto alla mascella. Ne risulta un profilo “sfuggente”, detto anche “a becco di uccello”.
La micrognazia è una malformazione rara (uno su 10.000 nati) e può essere raramente isolata, o più spesso associata a:
- anomalie cromosomiche nel 60% dei casi, quali trisomia 13 o 18
- sindromi genetiche, ad esempio sindrome di Pierre Robin, Treacher Collins, Goldenhar (microsomia emifaciale), otocefalia
- displasie scheletriche
- anomalie a carico di altri organi ed apparati. Può associarsi palatoschisi, se la lingua ostacola la fusione delle due parti del palato, essendoci meno spazio nella cavità orale
- polidramnios, per il difetto di deglutizione fetale
La diagnosi ecografica non sempre è possibile durante l’ecografia morfologica delle 20 settimane, in quanto la mandibola presenta una crescita importante nel corso del terzo trimestre.
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- eventuale ecografia 3D
- consulenza genetica
- amniocentesi
- consulenza con neonatologo e con chirurgo pediatra
- programmazione del parto presso un centro di terzo livello. E’ possibile che il bambino abbia bisogno di assistenza per la respirazione (ad esempio può essere effettuata la EXIT procedure= parto cesareo con intubazione endotracheale, quando il bambino è ancora collegato alla placenta).
La prognosi per il bambino dipende dal grado di micrognazia, e dal fatto che sia un reperto isolato o associato ad altre malformazioni o sindromi genetiche. E’ stata riportato un elevato rischio di morte in utero (fino al 50% dei casi) anche in situazioni non di origine cromosomica.
La micrognazia può ostacolare la respirazione e la nutrizione fetale, e in alcuni casi richiede un intervento chirurgico dopo la nascita, al fine di allungare la mandibola.
