L’atresia del duodeno è una patologia caratterizzata dalla mancata canalizzazione del duodeno, il primo tratto dell’intestino tenue. Essa si presenta con una frequenza di uno su 10.000 nati.
La diagnosi ecografica viene fatta solitamente nel terzo trimestre, raramente prima delle 24 settimane: si visualizza il segno della doppia bolla gastrica, caratterizzato dalla dilatazione dello stomaco e del primo tratto del duodeno, frequentemente in associazione con polidramnios. Questo segno deve essere distinto dalle onde peristaltiche dello stomaco, che si muovono e sono transitorie. Se si associa anche l’atresia dell’esofago, l’aspetto ecografico è quello di una C (tipo mezza ciambella).
La diagnosi differenziale si pone rispetto a: ostruzione duodenale per pancreas ad anello, malrotazione o volvolo intestinale, cisti addominali (che però non comunicano con lo stomaco).
L’atresia del duodeno nel 50% dei casi si associa ad altre anomalie: 30% dei casi presentano la sindrome di Down, altre anomalie comprendono il gruppo VACTERL (vertebrali, ano imperforato, anomalie cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali e degli arti). Si può associare ritardo di crescita, visto che l’ingestione del liquido amniotico è importante per la crescita fetale nella seconda metà della gravidanza.
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- amniocentesi
- ecocardiografia fetale
- consulenza con chirurgo pediatra, per discutere i dettagli relativi all’intervento chirurgico, da effettuare dopo la nascita.
- ecografie di follow-up, per valutare la crescita fetale ed il polidramnios. Se il liquido amniotico aumenta troppo, è necessario praticare l’amnioriduzione, al fine di ridurre il rischio di parto pretermine.
- parto in un centro di terzo livello
Se l’atresia del duodeno è isolata, la prognosi è solitamente positiva.