La mancata visualizzazione della colecisti fa parte dei reperti ecografici dubbi. Infatti, può essere del tutto normale trovare una colecisti svuotata, ma talora può essere un segno di sospetto per alcuni tipi di patologie:
- fibrosi cistica
- agenesia della colecisti, una condizione benigna, che interessa uno su 6.000 nati
- atresia delle vie biliari, una patologia rara, che colpisce 5 su 100.000 nati, e può avere una insorgenza progressiva, dopo la nascita (anche per questo la diagnosi prenatale è raramente possibile)
Se associata a malformazioni, può essere un segno di anomalie cromosomiche.
Il mancato riscontro della colecisti (peraltro la cui visualizzazione non è prevista dalle linee guida SIEOG per il secondo trimestre) può essere motivo per richiedere ecografia di secondo livello, o comunque un controllo a distanza di tempo. Nella maggior parte dei casi, la colecisti sarà visualizzata nel terzo trimestre, o dopo la nascita.
Altri accertamenti prevedono la consulenza genetica, ed il test dei due genitori per la mutazione della fibrosi cistica. Nei casi con altre malformazioni associate, è consigliabile eseguire l’amniocentesi.
Dopo la nascita, è opportuno un controllo pediatrico, al fine di escludere l’atresia delle vie biliari.
