Il rene multicistico è una condizione caratterizzata dalla presenza di cisti molteplici, di diverse dimensioni, in un parenchima renale che appare iperecogeno. Si tratta del cosiddetto rene displastico, cioè che non si è formato in modo corretto (è un difetto di sviluppo), in quanto i tubuli renali non sono riusciti a collegarsi con il parenchima. Il rene multicistico può essere più piccolo della norma, ma spesso, proprio per la presenza delle cisti, si presenta più grande, talora può occupare quasi tutto l’addome, mettendosi in diagnosi differenziale con le varie cause di cisti addominali. Generalmente non è un rene funzionante. E’ importante valutare se è unilaterale (uno su 3.000 nati) o bilaterale (uno su 10.000 nati): come riportato nel capitolo sull’agenesia renale, se unilaterale non comporta problemi per il bambino, ma richiede spesso l’asportazione chirurgica, soprattutto se grande. Non è infrequente vedere una completa regressione del rene, quasi una autonefrectomia, soprattutto nei reni multicistici più piccoli. Se il rene multicistico è bilaterale, può essere segno di anomalie cromosomiche o sindromi genetiche, ed è letale, per l’assenza di parenchima renale funzionante. In questo caso si associa l’anidramnios.
Il rene policistico si presenta con molteplici cisti di piccole dimensioni, ed ecograficamente si visualizza come reni iperecogeni (cioè che appaiono più bianchi) e di dimensioni aumentate. Spesso è bilaterale. Può essere isolato, oppure associato ad anomalie genetiche, quali la malattia del rene policistico dell’infanzia (uno su 40.000 nati), una patologia a trasmissione autosomica recessiva (cioè i genitori sono portatori sani di un gene difettoso, che si esprime nel 25% dei nati), oppure la malattia del rene policistico dell’adulto, che in alcune forme può esordire già in epoca prenatale. Altre patologie che si presentano con grandi reni iperecogeni sono la trisomia 13, la sindrome di Meckel Gruber, la sindrome di Beckwith Wiedeman. Il liquido amniotico risulta ridotto, ma non completamente assente, in quanto i reni possono avere una certa funzionalità residua. La prognosi è spesso negativa, con morte in epoca neonatale per insufficienza respiratoria (il liquido amniotico è fondamentale per lo sviluppo dei polmoni).
La visualizzazione di reni iperecogeni, ma di dimensioni regolari, con liquido amniotico nella norma, rappresenta uno dei reperti dubbi dell’ecografia. Infatti, l’esito può essere perfettamente regolare, oppure il dato ecografico può rappresentare un primo segno di rene policistico.
La cisti renale semplice è la situazione più tranquilla, il rene appare perfettamente regolare, eccetto la presenza di un’area cistica, che solitamente non compromette il parenchima circostante. Il liquido amniotico è regolare, la prognosi è positiva.
La gestione delle cisti renali (rene multicistico, rene policistico) prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- in alcuni casi può essere necessaria la risonanza magnetica, soprattutto se la diagnosi non è chiara
- consulenza neonatologica (in caso di anomalia renale bilaterale)
La prognosi dipende dal fatto se l’anomalia è unilaterale o bilaterale, e se si associano altre malformazioni. La quantità di liquido amniotico dà informazioni riguardo alla funzionalità renale.
