L’estrofia della vescica è una condizione che interessa uno su 30.000 nati, l’estrofia della cloaca è ancora più rara (uno su 200.000). Entrambe rappresentano anomalie della chiusura della parete addominale anteriore, al di sotto dell’ombelico.
Nel caso dell’estrofia della vescica, questo organo risulta aperto verso l’esterno. Ci può essere un difetto dell’osso pubico, i genitali solitamente sono ambigui nel maschio, nella femmina il clitoride può essere bifido.
Nell’estrofia della cloaca il difetto è ancora più complesso, in quanto non si è formata correttamente la separazione tra l’intestino primitivo e la vescica, che confluiscono in un’unica cavità. Anche l’intestino sporge attraverso il difetto della parete addominale.
Il liquido amniotico è solitamente normale. La vescica non è visualizzabile. L’alfa-fetoproteina risulta aumentata nel sangue materno e nel liquido amniotico.
L’estrofia delle vescica è spesso isolata. L’estrofia della cloaca può associarsi a spina bifida e piede torto fino al 70% dei casi.
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- eventuale risonanza magnetica fetale
- consulenza con chirurgo pediatra
La prognosi dipende dalle anomalie associate. La chirurgia, generalmente effettuata nei primi giorni di vita, corregge il difetto, ma possono residuare incontinenza urinaria e fecale (nel caso dell’estrofia della cloaca, che coinvolge anche l’intestino), nonché disfunzioni sessuali nel maschio.
Il parto è su indicazione ostetrica (non necessariamente taglio cesareo), e dovrebbe avvenire preferibilmente presso un centro di riferimento.
