La megacisti o megavescica è una condizione caratterizzata dalla presenza di vescica dilatata nel primo trimestre di gravidanza (oltre i 7mm come diametro longitudinale), e presenta una frequenza di uno su 1600 nati.
La megacisti può associarsi ad anomalie cromosomiche e sindromi genetiche, quali la sindrome di Prune Belly e l’associazione megacisti-microcolon, e può essere il primo segno di una ostruzione delle basse vie urinarie.
La diagnosi differenziale si pone rispetto alle malformazioni della cloaca e alle cisti addominali (in questo caso, la vescica può essere visualizzata separata dalla cisti).
L’ostruzione delle basse vie urinarie è una condizione, che può manifestarsi fin dal primo trimestre di gravidanza. Ecograficamente si visualizza una vescica di dimensioni aumentate, talora con il segno della serratura, che rappresenta l’aspetto tipico dell’uretra dilatata, nel caso di valvola uretrale posteriore. Questa è una situazione più frequente nel feto maschio, mentre nella femmina una causa di ostruzione delle vie urinarie può essere rappresentata dall’atresia dell’uretra.
Nel primo trimestre il liquido amniotico è solitamente normale, essendo prodotto dalla placenta e dalle membrane. Successivamente, il liquido amniotico si riduce, con la comparsa di oligo o anidramnios (nelle forme di ostruzione più gravi). La quantità di liquido amniotico dipende dall’entità dell’ostruzione, talora può essere normale, se l’ostruzione è intermittente.
Altri segni ecografici associati sono rappresentati dall’idronefrosi marcata, la corteccia renale può diventare sottile ed iperecogena, talora con cisti corticali, come segno di displasia e di danno d’organo. La parete muscolare della vescica può diventare più spessa.
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- amniocentesi (30% delle megacisti hanno anomalie cromosomiche, quali trisomia 13 e 18)
- consulenza con nefrologo pediatra
- ecografie di follow-up per monitorare il liquido amniotico
Per quanto riguarda la prognosi, nel caso di megacisti è importante valutare le dimensioni della vescica. Infatti nel primo trimestre se la vescica ha dimensioni intermedie (7-15mm) c’è la possibilità di una regressione spontanea, e, se il cariotipo ed il liquido amniotico sono normali, ci si aspetta un buon esito. Si pensa infatti che nella maggior parte delle megacisti non ci sia una vera e propria ostruzione, ma un malfunzionamento temporaneo della vescica, che non si contrae correttamente.
Diversamente, se la megacisti è grave (oltre 15mm nel primo trimestre) la frequenza di anomalie cromosomiche è inferiore (circa il 10%), ma la condizione si associa con ostruzione progressiva delle vie urinarie, oligoidramnios, ipoplasia polmonare, ed esito avverso neonatale. Nel 50% dei sopravvissuti con displasia renale si può sviluppare una insufficienza renale progressiva, che richiede la dialisi.
Per avere maggiori informazioni sulla prognosi, esistono studi riguardo all’esame delle urine del feto, effettuati tramite vescicocentesi (=svuotamento della vescica con un ago, una procedura analoga all’amniocentesi), ma per essere un dato affidabile sarebbe necessario ripetere più procedure nel tempo.
Ci sono terapie sperimentali, quali lo shunt vescico-amniotico (si mette un tubo che drena la vescica) e la cistoscopia (un tipo di fetoscopia, con il laser si apre la valvola uretrale posteriore). Chiaramente queste procedure dovrebbero essere effettuate appena tecnicamente possibile, per il fatto che il danno renale, legato all’ostruzione, possa essere già avvenuto. Inoltre, essendo invasive, portano con sé rischi di complicanze, come morte fetale, parto pretermine, lesioni della parete addominale), oltre che rischi di blocco o dislocamento del tubicino. Non è ben chiaro se possa essere superiore lo shunt vescico-amniotico o la cistoscopia, sono necessari studi al riguardo.
