La mano torta o aplasia del radio è una condizione che colpisce uno su 30,000 nati.
Normalmente l’avambraccio è costituito da due ossa lunghe, il radio e l’ulna. In questo tipo di malformazione il radio non si sviluppa.
Ecograficamente vediamo che l’avambraccio è costituito da un solo osso lungo, e la mano ruota internamente. Il pollice può essere assente o ipoplastico, o ancora contenere tre falangi invece di due. L’ulna talora può essere più corta o poco sviluppata. Nel 50% dei casi l’anomalia è bilaterale.
Nell’80% dei casi l’aplasia del radio si associa ad altre anomalie. Le cause possono essere:
- difetto di vascolarizzazione (anomalo decorso dell’arteria radiale)
- assunzione di farmaci teratogeni, come l’acido valproico
- anomalie cromosomiche, quali la trisomia 18
- sindromi genetiche: TAR (thrombocytopenia-absent radius syndrome), anemia di Fanconi, VACTERL association, sindrome di Holt-Oram (difetti cardiaci e anomalie degli arti superiori), sindrome di Naeger (disostosi acrofaciale), sindrome di Baller-Gerold (craniosinostosi e aplasia del radio).
La gestione di questa malformazione prevede:
- ecografia di secondo livello, per valutare le anomalie associate
- consulenza genetica. Esame dei genitori per valutare difetti sottili (ad esempio la sindrome di Holt Oram può essere presente in un genitore con caratteristiche sfumate). Considerare una eventuale cordocentesi, in caso di storia familiare per TAR (per la conta piastrinica). E’ possibile la diagnosi prenatale dell’anemia di Fanconi.
- ecocardiografia fetale
- consulenza con chirurgo ortopedico, per discutere l’eventuale intervento dopo la nascita e gli aspetti funzionali (ad esempio la qualità di vita e la funzionalità degli arti superiori, l’eventuale necessità di ausilii)
- parto in un centro di riferimento, per consentire un consulto precoce con esperti in genetica, ortopedia, ematologia e radiologia.
