La polidattilia è una condizione caratterizzata dalla presenza di un dito in più, e si distingue in:
- postassiale (la più comune), il dito è in fondo agli altri (ad esempio dopo il mignolo)
- preassiale, prima del pollice
- centrale, tra il terzo ed il quarto dito.
Essa colpisce una su 3000 gravidanze se postassiale, una su 10,000 se preassiale. Nel 50% dei casi è bilaterale.
Il dito in più può essere ben formato, cioè con falangi al suo interno, oppure rudimentario, ad esempio con solo tessuto molle.
Varie condizioni possono associarsi alla polidattilia:
- isolata, su base familiare, è autosomica dominante a penetranza variabile (cioè si può esprimere in modo più o meno marcato)
- anomalie cromosomiche, come la trisomia 13
- varie sindromi genetiche: sindrome di Ellis van Creveld (incidenza di 1 su 10.000 nati, autosomica dominante, ha quindi un rischio di ricorrenza del 50%, si associa ad anomalie cardiache, arti corti, torace stretto. Sindrome di Meckel-Gruber (encefalocele, displasia renale cistica, polidattilia). Short-rib polydactyly syndrome (torace stretto, arti corti, difetti cardiaci). Smith-Lemli-Opitz syndrome (microcefalia, difetti cardiaci, palatoschisi, polidattilia). Carpenter syndrome (craniosinostosi, polidattilia preassiale, difetti cardiaci). La polidattilia preassiale e la presenza di pollice trifalangeo si associano più frequentemente a sindromi.
- la polidattilia preassiale dell’alluce è stata descritta come marker di embriopatia da diabete (cioè malformazione legata ad un cattivo compenso glicemico nella madre)
La gestione della polidattilia prevede:
- ecografia di secondo livello, per escludere anomalie associate
- consulenza genetica
- amniocentesi
La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate. Se isolata, la prognosi è positiva. E’ stata riportata l’autoamputazione del dito extra in utero, pertanto a volte la polidattilia non viene confermata dopo la nascita.
