L’emivertebra è un reperto raro, trovandosi in 5 su 10,000 nati.
Consiste nel fatto che si forma solo metà di una vertebra, che forma un cuneo, che causa una deviazione della colonna vertebrale. Le conseguenze sono rappresentate da scoliosi, cifosi o lordosi, a seconda della posizione del cuneo.
L’emivertebra o le emivertebre si trovano più frequentemente al passaggio tra colonna toracica e lombare, ma possono interessare anche altri segmenti della colonna. In particolare il numero e la sede delle emivertebre condizionano la deformità della colonna vertebrale (ad esempio lesioni cervicali possono essere particolarmente invalidanti).
Ecograficamente, la colonna appare piegata, con una angolazione abnorme. La scansione coronale è ideale per visualizzare la scoliosi, la scansione sagittale per vedere cifosi o lordosi. Le emivertebre possono fondersi tra loro, formando una vertebra “a blocco”.
La diagnosi differenziale si pone rispetto a:
- spina bifida
- curvatura da posizione, ad esempio nell’oligoidramnios grave
- sindrome della regressione caudale (assenza del sacro)
- craniorachischisi (difetto del tubo neurale che colpisce tutta la colonna vertebrale)
L’emivertebra può associarsi a:
- altre anomalie della colonna (spina bifida, diastematomielia)
- anomalie delle coste e degli arti
- malformazioni genitourinarie e cardiache
- anomalie cromosomiche
- sindromi genetiche (VACTERL= associazione di difetti vertebral, ano imperforato, fistola tracheoesofagea, anomalie cardiache, renali e degli arti; OEIS= onfalocele, estrofia della vescica, ano imperforato, anomalie della colonna; sindrome di Klippel-Feil, sindrome di Jarcho-Levin)
La gestione dell’emivertebra prevede:
- ecografia di secondo livello, per escludere anomalie associate
- ecografia 3D può aiutare a valutare il numero e la sede delle emivertebre
- ecocardiografia fetale
- risonanza magnetica fetale, per escludere anomalie di cervello e midollo spinale
- consulenza genetica. Amniocentesi nei casi in cui siano associate altre anomalie.
- consulenza con ortopedico pediatra, per discutere l’indicazione all’intervento correttivo
La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate, dalla sede e dal numero delle vertebre interessate. Ci può essere insufficienza toracica nei casi di anomalie delle coste con torace concavo. Se lasciato senza trattamento, il 25% dei pazienti con scoliosi congenita rimane stabile, il 50% progredisce lentamente, il 25% progredisce rapidamente durante la crescita.
