La gastroschisi è un difetto della parete addominale fetale caratterizzato dalla fuoriuscita di visceri, senza sacco erniario (come invece avviene per l’onfalocele).
La gastroschisi si presenta con una frequenza di una su 4000 gravidanze.
E’ solitamente un difetto isolato (non associato ad anomalie cromosomiche e sindromi genetiche), e si pensa che origini da un anomalo sviluppo vascolare. E’ difficile però stabilire se non fosse in origine un onfalocele, a cui si è rotto il sacco erniario. Fattori di rischio per lo sviluppo di gastroschisi sono rappresentati da età materna inferiore ai 20 anni, uso di cocaina, fumo, sostanze vasoattive (pseudoefedrina).
Ecograficamente si presenta con anse intestinali che appaiono libere in cavità amniotica. La crescita fetale è ai limiti inferiori (in quanto la misurazione della circonferenza addominale viene presa considerando solo l’addome, e non le anse fuoriuscite).
La gestione della gastroschisi prevede:
- Ecografia di secondo livello, per la ricerca di anomalie associate
- Consulenza genetica
- Villocentesi o amniocentesi, se ritenuto opportuno, a seconda dell’epoca della diagnosi. Durante l’amniocentesi viene raccolto un prelievo per il dosaggio dell’alfa-fetoproteina sul liquido amniotico, che risulterà essere aumentato, per la presenza del difetto.
- Ecocardiografia fetale
- Consulenza con chirurgo pediatra
- Programmare il parto presso un centro di terzo livello. Solitamente viene scelto il taglio cesareo, per evitare la contaminazione delle anse erniate con le secrezioni vaginali.
La prognosi dipende dalla presenza di anomalie associate e di alterazioni a carico delle anse erniate. Infatti, diversamente dall’onfalocele, in cui i visceri sono contenuti in un sacco, la presenza di anse libere in cavità amniotica può determinare un loro danno ad opera del liquido amniotico stesso, e si possono stabilire danni della parete, ostruzioni intestinali o volvoli (=un’ostruzione determinata dal fatto che un’ansa è girata su sé stessa). Talora può essere necessario anticipare il parto, soprattutto se le anse mostrano segni di complicanze.
La sopravvivenza è buona, intorno al 90-95%. Possibili complicanze a lungo termine possono derivare dalla sindrome dell’intestino corto (malassorbimento) nei casi in cui si è dovuto ricorrere alla resezione chirurgica di ampi tratti intestinali.
