Il Dandy-Walker complex o continuum comprende le anomalie del verme cerebellare e della cisterna magna, lo spazio liquido che si trova dietro al cervelletto:
- malformazione di Dandy-Walker: assenza del verme cerebellare.
- Dandy-Walker variant: ipoplasia del verme cerebellare, che appare più piccolo
- cisti della tasca di Blake: rotazione del verme cerebellare, che si porta più in alto, pur essendo normalmente conformato.
- megacisterna magna: maggiore ampiezza della cisterna magna (i valori di riferimento variano da 2 a 10mm), mentre il cervelletto è conformato regolarmente. E’ considerata una variante della norma.
Nel corso dell’ecografia morfologica il cervelletto è una delle strutture che deve essere misurata, e di cui bisogna osservare la normale conformazione. Prima delle 18 settimane non è possibile fare diagnosi di anomalie cerebellari, in quanto il verme del cervelletto è l’ultima parte che si forma.
La scansione ecografica è una sezione traversale. In alcuni casi, per definire meglio le dimensioni del verme cerebellare, occorre effettuare anche una scansione sagittale, cosa non sempre è possibile, se la posizione fetale non è favorevole. In questo caso ci viene in aiuto la risonanza magnetica fetale, che ricostruisce piani in tre dimensioni, ed aiuta a definire meglio l’anomalia del cervelletto e ad escludere malformazioni del sistema nervoso centrale.
La megacisterna magna talora è una diagnosi falsamente positiva, nel senso che una scansione troppo bassa può aumentare falsamente la misurazione, soprattutto nel terzo trimestre. La scansione corretta è quella trasversale, tenendosi abbastanza alti. Analogamente, la cisti della tasca di Blake può essere facilmente scambiata per Dandy-Walker variant, in quanto il verme ruota verso l’alto e non viene visualizzato sul consueto piano trasversale, ma è correttamente conformato. Come già accennato, la risonanza magnetica fetale ha un ruolo fondamentale nel dirimere la diagnosi.
Le anomalie del cervelletto possono essere isolate, oppure associate ad altre malformazioni:
- anomalie cromosomiche
- sindromi genetiche
- malformazioni del sistema nervoso centrale, ad esempio agenesia del corpo calloso, microcefalia, ventricolomegalia, encefalocele
- malformazioni di altri organi ed apparati
La gestione del Dandy-Walker complex prevede:
- ecografia di secondo livello, al fine di escludere anomalie associate
- consulenza genetica
- amniocentesi
- risonanza magnetica fetale
- consulenza con neurologo pediatra, al fine di definire la possibile prognosi per il bambino che nascerà.
La prognosi dipende dal grado di ipoplasia del verme cerebellare e dalla presenza di anomalie associate. Ad esempio, se il Dandy-Walker si trova nel contesto di una trisomia 13, è chiaro che la prognosi sarà negativa, in quanto la trisomia 13 di per sé è letale.
Nel Dandy-Walker continuum le entità che hanno una prognosi migliore sono la cisti della tasca di Blake e la megacisterna magna, in cui il cervelletto ed il verme sono correttamente conformati.
La Dandy-Walker malformation è associata ad un rischio di ritardo neuroevolutivo del 35-50% dei casi, mentre la Dandy-Walker variant ha una prognosi variabile, da quadri di normalità a situazioni di ritardo mentale importante, e non ci sono dati in epoca prenatale, che possano aiutare a stabilire quali sono i casi che andranno meglio.
