La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati.
Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 deviazioni standard, cioè molto al di sotto del normale range di normalità. Il valore del diametro biparietale non è diagnostico, in quanto basse dimensioni del BPD sono spesso associate a presentazione podalica, ma non comportano anomalie di rilievo. Al contrario, una circonferenza cranica meno 3 deviazioni standard riflette uno sviluppo anomalo del cervello, che, restando piccolo, non promuove l’accrescimento della scatola cranica.
Il profilo fetale si presenta con una fronte sfuggente, le altre misure (circonferenza addominale e femore) sono nel range di normalità. E’ molto importante avere a disposizione l’ecografia del primo trimestre (11-12 settimane), per avere una datazione accurata e non rischiare false diagnosi.
La diagnosi si pone nel terzo trimestre, mentre all’ecografia morfologica le misure cadono nei limiti di normalità. La microcefalia rientra, quindi, nell’ambito di quelle patologie che, pur essendo gravi, non sono diagnosticabili in tempo per poter effettuare l’interruzione terapeutica di gravidanza, entro i limiti imposti dalla legge 194/78.
La microcefalia può essere isolata, ma nel 90% dei casi si trova nel contesto di altre anomalie:
- anomalie cromosomiche, in particolare l’oloprosencefalia alobare, tipica della trisomia 13, si associa a microcefalia già visibile all’ecografia delle 20 settimane (anche se è auspicabile poter effettuare una diagnosi precoce nel primo trimestre, in occasione del test combinato)
- lissencefalia, anomalie della girazione corticale: il cervello appare liscio e le circonvoluzioni non si sono formate adeguatamente
- ventricolomegalia
- sindromi genetiche
- esposizione a tossici ed infezioni in gravidanza, ad esempio rosolia e citomegalovirus
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello
- consulenza genetica
- amniocentesi
- risonanza magnetica fetale
- consulenza con neurologo pediatra, per discutere la prognosi
La prognosi neuroevolutiva è purtroppo negativa nella grande maggioranza dei casi di microcefalia, con circonferenza cranica sotto 3 deviazioni standard. Se la circonferenza cranica è tra meno 2 e meno 3 deviazioni standard e la microcefalia è isolata, la prognosi è positiva, con normale sviluppo psicomotorio. In questi casi, che appaiono più lievi, è utile osservare le dimensioni della testa dei genitori, che in molti casi appaiono piccole, rassicurando ulteriormente sull’esito positivo atteso nel bambino che nascerà.
Il rischio di ricorrenza dipende dalla possibile associazione con specifiche sindromi genetiche.
