L’oloprosencefalia è una grave malformazione del sistema nervoso centrale, che ha una incidenza di una su 16.000 nati. Essa origina da un difetto della separazione degli emisferi cerebrali, che, a seconda della gravità viene distinta in:
- oloprosencefalia alobare: la forma più grave, si forma un ventricolo unico ed i talami sono fusi. Il cranio appare rotondeggiante, ed è piccolo (si tratta dell’unica forma di microcefalia diagnosticabile nel secondo trimestre). La diagnosi è possibile fin dal primo trimestre.
- oloprosencefalia semilobare: esiste un certo grado di separazione posteriore degli emisferi, che anteriormente appaiono fusi.
- oloprosencefalia lobare: difficile da diagnosticare. Ecograficamente non si visualizza il cavo del setto pellucido, ed i corni frontali dei ventricoli laterali appaiono fusi. La diagnosi differenziale è rispetto alla displasia setto-ottica.
L’oloprosencefalia può essere isolata o associata a:
- anomalie cromosomiche, in particolare trisomia 13 nel 40% dei casi
- sindromi genetiche
- anomalie di altri organi e apparati, in particolare del massiccio faciale (ipotelorismo= orbite vicine; labiopalatoschisi mediana)
- fattori di rischio per il suo sviluppo sono: diabete materno di tipo 1 non compensato, alcool, acido retinoico, citomegalovirus
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello, per lo studio delle anomalie associate
- consulenza genetica
- villocentesi o amniocentesi, a seconda dell’epoca gestazionale
- risonanza magnetica fetale, nei casi dubbi (soprattutto nella lobare)
- consulenza con neurologo pediatra, per definire la prognosi.
La prognosi varia a seconda del tipo di difetto: l’oloprosencefalia alobare e semilobare sono incompatibili con la vita, la lobare (senza trisomia 13) consente la sopravvivenza, ma con ritardo psicomotorio grave.
Il rischio di ricorrenza in una successiva gravidanza dell’oloprosencefalia non su base cromosomica è del 6%. Se l’oloprosencefalia fa parte di una anomalia cromosomica, il rischio di ricorrenza è dell’1%.
