La labiopalatoschisi, comunemente nota come labbro leporino, origina dalla mancata fusion del processo medionasale con i processi lateronasali e mascellari, durante la vita embrionale (entro l’ottava settimana di gestazione la struttura della faccia ha una apparenza “umana”). Si presenta con una frequenza di uno su 1000 nati nella popolazione caucasica, uno su 600 tra gli asiatici e uno su 2500 tra gli afro-americani.
Si distinguono 5 tipi di labiopalatoschisi:
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- tipo 1: labioschisi isolata
- tipo 2: labiopalatoschisi unilaterale
- tipo 3: labiopalatoschisi bilaterale
- tipo 4: labiopalatoschisi mediana
- tipo 5: “slash type”, associato a sindrome della banda amniotica
La palatoschisi isolata (con labbro intatto) è un difetto che sfugge agli ultrasuoni, raramente è stata riportata la diagnosi in epoca prenatale. Questo vuol dire che una ecografia morfologica normale non esclude la presenza di un difetto del palato osseo o molle.
Le cause di labiopalatoschisi comprendono:
- anomalie cromosomiche, come la trisomia 13, che si associa a labiopalatoschisi mediana, faccia piatta e oloprosencefalia
- sindromi genetiche
- esposizione a tossici: alcool, fumo
- infezioni: rosolia
- farmaci: antiepilettici
- carenza di acido folico
- fattori genetici: il 15-20% dei genitori affetti da labiopalatoschisi hanno un figlio con la stessa patologia. Dopo un precedente nato con labiopalatoschisi, il rischio di ricorrenza è del 3-4%. Se il precedente nato è affetto da sindrome genetica, il rischio di ricorrenza dipende dalla diagnosi specifica. In tutti questi casi è indicata l’ecografia di secondo livello in tutte le successive gravidanza.
Ecograficamente la labiopalatoschisi si evidenzia come un “buco nero” nel labbro superiore del feto, che può apparire più o meno distorto dal difetto. Piccoli difetti, come una labioschisi isolata, possono facilmente sfuggire all’ecografia. Difetti più importanti sono di diagnosi semplice: ad esempio nella labiopalatoschisi bilaterale, dove si può osservare la protrusione premascellare (un’isola di tessuto osseo sotto il naso, che si proietta in avanti) o nella labiopalatoschisi mediana, in cui la faccia appare piatta.
La diagnosi differenziale si pone rispetto a:
- falso positivo, per la presenza di cordone ombelicale vicino al viso del feto. Può essere facilmente identificato mediante color-Doppler.
- sindrome della banda amniotica
- tumori faciali: teratoma, encefalocele frontale
La labiopalatoschisi può essere isolata o associarsi ad altre anomalie:
- anomalie cromosomiche, come la trisomia 13
- sindromi genetiche: anche una labiopalatoschisi apparentemente isolata può essere segno di una sindrome genetica nel 5-10% dei casi
- malformazioni cardiache: nel 20% dei casi
- malformazioni di altri organi ed apparati (0% per la labioschisi isolata, 10% per la labiopalatoschisi unilaterale, 25% per la bilaterale, 100% per la mediana).
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello, al fine di escludere malformazioni associate
- consulenza genetica
- amniocentesi
- risonanza magnetica fetale
- ecocardiografia fetale
- ecografia 3D: può essere utile per definire il difetto e per mostrarlo ai genitori.
- consulenza con pediatra chirurgo maxillofaciale, per discutere i dettagli relativi all’intervento chirurgico post-natale, alle norme per l’allattamento e la cura del bambino. Mostrare le immagini di altri bambini operati può essere d’aiuto per i genitori, per capire meglio quali possano essere gli esiti estetici dopo la correzione del difetto.
La prognosi per la labiopalatoschisi isolata è positiva.
