L’ernia diaframmatica è una malformazione, che consiste in un difetto del diaframma, attraverso cui i visceri addominali entrano nel torace. La frequenza è di uno su 4000 nati.
I visceri che erniano nel torace sono diversi, a seconda della sede del difetto: nel caso di ernia diaframmatica sinistra nel torace entrano stomaco, grande e piccolo intestino, nel caso di ernia diaframmatica destra fegato e grosso intestino.
Ecograficamente si evidenziano soprattutto i segni indiretti dell’ernia diaframmatica, quali lo sbandamento del mediastino: il cuore viene spostato dalla parte opposta rispetto all’ernia. Le anse intestinali non sono sempre facili da riconoscere, in quanto la loro ecogenicità è simile a quella del parenchima polmonare. Se ernia lo stomaco l’aspetto tipico della bolla gastrica (e la sua possibile assenza nelle sezioni addominali) aiutano nella diagnosi. L’erniazione del fegato è difficile da diagnosticare, perché anche esso si presenta con aspetto simile al polmone. Alcuni casi vengono riconosciuti solo dopo la nascita, quando, con la riduzione della pressione nel torace, i visceri possono essere “risucchiati” in modo più evidente verso l’alto.
La diagnosi differenziale si pone rispetto a:
- malformazione adenomatoide cistica, soprattutto nella varietà macrocistica
- cisti broncogena
- teratoma mediastinico
L’ernia diaframmatica può essere un reperto isolato, ma in alcuni casi si associa a:
- anomalie cromosomiche (30%), quali la trisomia 18
- malformazioni cardiache
- malformazioni di altri organi e apparati
- sindromi genetiche (sindrome di Fryn, Beckwith-Wiedeman)
- polidramnios, per l’ostacolo alla deglutione fetale
- idrotorace
- idrope
La gestione di questa condizione prevede:
- ecografia di secondo livello, al fine di escludere anomalie associate
- ecocardiografia fetale
- consulenza genetica
- amniocentesi
- risonanza magnetica fetale, che aiuta nella definizione della diagnosi e nella valutazione del volume polmonare residuo
- consulenza con chirurgo pediatra, al fine di discutere la prognosi ed i dettagli relativi all’intervento chirurgico.
La prognosi dipende in primo luogo dalla quantità di parenchima polmonare residuo funzionante, visto il rischio di ipoplasia polmonare, dovuto alla compressione. La valutazione ecografica, attraverso il lung to head ratio (rapporto tra area polmonare controlaterale alla lesione e circonferenza cranica) oppure attraverso la valutazione tridimensionale del volume del polmone non è sufficientemente precisa per predire gli esiti, tranne nei casi particolarmente gravi. Studi Doppler-flussimetrici delle resistenze delle arterie polmonari sono stati impiegati, con risultati contrastanti.
In alcuni centri viene praticata la FETO= feto endo-tracheal occlusion in utero, che consiste nell’inserire, sotto guida fetoscopica, un palloncino in trachea, al fine di favorire l’espansione dei polmoni. Questo intervento è riservato ai casi più impegnativi, ed è gravato dal rischio di rottura delle membrane e parto pretermine.
La percentuale di sopravvivenza riportata per l’ernia diaframmatica isolata è del 50%.
Il parto deve avvenire in un centro di riferimento, possibilmente programmandolo in modo da garantire la migliore assistenza ventilatoria al neonato. L’ernia diaframmatica non richiede parto cesareo. Il neonato, dopo che è stato stabilizzato, verrà sottoposto ad intervento chirurgico, al fine di correggere il difetto diaframmatico.
