- Cos’è l’ecocardiografia fetale
- Indicazioni: quando fare l’ecocardiografia fetale
- Accuratezza
- Diagnosi in utero e prognosi post-natale
Cos’è l’ecocardiografia fetale
L’ecocardiografia fetale è un esame particolarmente accurato dell’anatomia e della funzionalità cardiaca fetale.
Indicazioni: quando fare l’ecocardiografia fetale
L’ecocardiografia fetale viene richesta dal medico quando esistono situazioni a particolare rischio per anomalie cardiache.
Il rischio di base (cioè della popolazione generale) di avere un feto affetto da malformazione cardiaca è di circa l’1%. In alcuni casi tale rischio aumenta ed è necessario un esame più accurato. Tali situazioni comprendono:
Indicazioni materne o familiari
- familiarità per cardiopatie congenite, cioè precedenti nati affetti o malformazione cardiaca in uno dei due genitori (rischio di ricorrenza 1-4%)
- malattie ereditarie con aumentato rischio di malformazioni cardiache (rischio di ricorrenza variabile a seconda del tipo di malattia)
- infezione in gravidanza, soprattutto rosolia, citomegalovirus e coxsackie
- diabete insulino-dipendente
- malattie autoimmuni (autoanticorpi anti Ro e anti-La nel lupus eritematoso sistemico)
- assunzione di farmaci di comprovata teratogenicità (anticonvulsivanti, alcool, litio, acido retinoico)
Indicazioni fetali:
- sospetto di cardiopatia congenita nel corso di ecografia di routine
- aritmia fetale
- translucenza nucale superiore al 99° centile (cioè oltre 3.5 mm)
- ritardo di crescita ad insorgenza precoce (nel secondo trimestre)
- malformazioni extracardiache
- idrope fetale non immunologica (aumento dei liquidi nei tessuti fetali)
- gemelli monocoriali
- alterazioni cromosomiche
Accuratezza
L’ecocardiografia fetale identifica circa il 90% delle malformazioni cardiache, contro il 50-70% dell’ecografia di routine. Alcune malformazioni possono sfuggire, ad esempio piccoli difetti del setto interventricolare. Altre volte, la diagnosi in utero di alcune anomalie non viene confermata alla nascita: ad esempio un piccolo difetto interventricolare può chiudersi spontaneamente durante la vita fetale.
Per altre malformazioni la diagnosi in utero non è possibile, ad esempio la pervietà del dotto di Botallo e del forame ovale (due strutture che regolano la distribuzione del flusso di sangue tra le diverse parti del cuore) nel feto è fisiologica ma nel neonato può essere patologica. Infine, in alcuni casi il difetto è evolutivo, cioè il quadro malformativo peggiora nel tempo, ed è visibile solo nel terzo trimestre. Alcuni esempi sono la stenosi polmonare o aortica, e la coartazione dell’aorta.
Diagnosi in utero e prognosi post-natale
L’identificazione di una malformazione in utero è importante, soprattutto per le patologie più gravi, perchè consente di stabilire in anticipo i tempi e le modalità del parto, in un centro attrezzato per l’assistenza al neonato e l’eventuale successivo intervento chirurgico. L’ecocardiografia si rivela quindi un esame essenziale per stabilire dove e quando nascerà il bambino, affetto da malformazione cardiaca.
