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Le anomalie cromosomiche possono associarsi a diversi tipi di malformazioni. In questa sezione vedremo le aneuploidie (=situazioni di cariotipo anomalo fetale) più frequenti:

Resta inteso che, viceversa, non necessariamente una malformazione è sintomo di una anomalia genetica, che dovrà essere comunque esclusa tramite l’amniocentesi.

Un’altra utile precisazione è che non tutte le malformazioni elencate sono presenti nelle anomalie cromosomiche. Ad esempio un feto Down può essere affetto da canale atrioventricolare, senza presentare nessun altro segno ecografico.

 

LA SINDROME DI DOWN O TRISOMIA 21

La sindrome di Down rappresenta una patologia piuttosto comune, colpisce infatti uno su 700 nati vivi. Esiste il 30-50% di letalità in utero (come aborto o morte intrauterina). Trisomia significa che, invece di due cromosomi, ne sono presenti tre. Nella sindrome di Down sono presenti tre cromosomi 21.

Il 50% dei casi di trisomia 21 non presenta malformazioni o markers di anomalia cromosomica. Pertanto è bene sottolineare che l’ecografia non fa diagnosi nè tanto meno è in grado di escludere che il feto sia affetto dalla sindrome di Down.

Le anomalie più frequentemente associate alla sindrome di Down sono:

  • cranio e faccia: ossa nasali ipoplastiche, faccia piatta, macroglossia (lingua che protrude dalla bocca), brachicefalia (testa molto rotonda), ventricolomegalia borderline, plica nucale aumentata
  • torace e cuore: canale atrioventricolare (un difetto del setto che separa atri e ventricoli), tetralogia di Fallot, versamento pleurico, versamento pericardico
  • apparato gastrointestinale: atresia duodenale, intestino iperecogeno
  • apparato urogenitale: idronegrosi
  • arti: femore corto <5° centile, clinodattilia (assenza seconda falange del mignolo), sandal gap (alluce distante dalle altre dita del piede)

In altre sezioni abbiamo visto lo screening della sindrome di Down nel primo trimestre, e lo studio dei soft markers nel secondo trimestre.

 

SINDROME DI EDWARDS O TRISOMIA 18

Si presenta con il frequenza di uno su 3-6000 nati. La letalità in utero è dell’80%. La grande maggioranza dei bambini nati con questa condizione non sopravvive, se non poche settimane. Diversamente dalla sindrome di Down, nella maggioranza dei casi di trisomia 18 si identifica almeno una malformazione maggiore, che consente una diagnosi ecografica.

Malformazioni associate alla trisomia 18:

  • cranio e faccia: cranio a forma di fragola, cisti dei plessi corioidei, idrocefalo, agenesia del corpo calloso, Dandy-Walker malformation (assenza o ipoplasia del verme cerebellare), spina bifida, labiopalatoschisi, micrognazia (mandibola piccola)
  • torace e cuore: anomalie cardiache complesse (ad esempio ventricolo destro a doppia uscita), ernia diaframmatica
  • apparato gastrointestinale: atresia esofagea
  • parete addominale: onfalocele
  • colonna vertebrale: spina bifida
  • ritardo di crescita ad insorgenza precoce (14-24 settimane), simmetrico
  • arti: piede torto, aplasia del radio, rocker-bottom feet (anomalia della pianta del piede), dita sovrapposte e chiuse (il secondo dito della mano è sovrapposto sul terzo, ed il quinto sul quarto), artrogriposi (patologia letale, in cui il feto non si muove)
  • cordone ombelicale: arteria ombelicale unica, cisti del cordone

 

SINDROME DI PATAU O TRISOMIA 13

La sindrome di Patau presenta un’incidenza di uno su 6000 nati. La letalità in utero è superiore all’80%, e più del 90% dei casi presenta anomalie identificabili ecograficamente. Anche questo tipo di anomalia cromosomica, analogamente alla sindrome di Edwards, è letale dopo la nascita.

Anomalie riscontrabili nella sindrome di Patau:

  • cranio e faccia: oloprosencefalia, agenesia del corpo calloso, Dandy-Walker malformation, labiopalatoschisi mediana, microcefalia, ciclopia, ipotelorismo
  • torace e cuore: anomalie cardiache complesse (cuore sinistro ipoplastico, difetti del setto atrioventricolare, atresia aortica, atresia mitralica, ritorni venosi polmonari anomali)
  • parete addominale: onfalocele, intestino iperecogeno
  • apparato urogenitale: displasia renale
  • arti: polidattilia, piede torto, rockerbottom feet
  • ritardo di crescita ad insorgenza precoce

 

SINDROME DI TURNER O MONOSOMIA X

Ha una frequenza di uno su 3000 nati. La sindrome di Turner non è in relazione con l’età materna avanzata, diversamente dalle altre anomalie cromosomiche. Essa presenta alta letalità in utero (75%). Nei feti sopravvissuti alla nascita ed in assenza di malformazioni congenite, la prognosi è solitamente positiva.

La monosomia X è dovuta all’assenza di un cromosoma X. I genitali, in assenza del cromosoma Y, si sviluppano in senso femminile.

Le malformazioni associate comprendono:

  • testa e collo: igroma cistico
  • idrope fetale
  • cuore: coartazione dell’aorta
  • apparato genitourinario: idronefrosi
  • arti: femore e omero corti

 

TRIPLOIDIA

Una condizione dovuta alla presenza di tre cromosomi di ogni tipo. Il patrimonio genetico, invece di essere costituito da 46 cromosomi, ne presenta 69. La triploidia è letale in utero o dopo la nascita.

La presenza di un set di cromosomi in eccesso condiziona anche la struttura placentare, che in questi casi costituisce una “mola parziale”.

Le malformazioni associate comprendono:

  • grave ritardo di crescita, simmetrico, ad insorgenza precoce
  • cranio e faccia: ventricolomegalia, oloprosencefalia, micrognazia, agenesia del corpo calloso, labiopalatoschisi
  • cuore: malformazioni cardiache complesse
  • parete addominale: onfalocele
  • anomalie dell’apparato urogenitale: displasia renale, genitali ambigui